Was ist SEPN1?
SEPN1 ist die Abkürzung für ein Gen namens SELENON. Mutationen in diesem Gen verursachen eine seltene, vererbbare Muskelerkrankung – medizinisch als „SEPN1-related myopathy“ bezeichnet. Diese Krankheit betrifft die Skelettmuskulatur und kann die Atmung stark beeinträchtigen.
Wichtige
Merkmale:
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Muskelschwäche von Geburt an oder früher Kindheit
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Probleme beim Laufen, Klettern oder Halten des Kopfes
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Steife Wirbelsäule / Gelenkversteifungen
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Aussetzer der Atmung (besonders nachts)
Was ist die Ursache?
SEPN1-Myopathien werden durch Veränderungen im SELENON-Gen verursacht. Dieses Gen spielt eine Rolle beim Schutz der Muskelzellen vor Stress. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt – beide Eltern tragen jeweils eine fehlerhafte Genkopie.
Wie viele Menschen sind betroffen?
SEPN1 ist eine extrem seltene Erkrankung. Aktuell gibt es nur sehr wenig aufgezeichnete Fälle der Erkrankung. Mit der unbekannten Dunkelziffer geht man aktuell von wenigen hunderten Betroffenen aus.
Gemeinsam können wir Hoffnung schaffen
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Leonie's
Familie
Wir sind Kristin, Thomas, Johanna und Leonie aus dem schönen Brilon im Sauerland.
Unsere Geschichte
Schon früh ist uns aufgefallen, dass für Leonie viele normale Alltagssituationen schwieriger zu sein scheinen. Ob es längere Spaziergänge, Treppen oder ihre Leidenschaft, der Sport waren, alles war sehr anstrengend für sie. Wir begannen mit Ärzten auf die Suche nach der Ursache zu gehen. Lange vermuteten wir, dass es etwas mit der Ernährung, der Lunge oder dem Herzen zu tun hatte. Leonie wächst langsamer und es fällt ihr schwer an Gewicht zuzunehmen. Und doch brachten alle Test und Standarduntersuchungen in Leonies ersten drei Lebensjahren keine Erklärung für die motorischen Auffälligkeiten und das Untergewicht.
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Schließlich führte uns der Weg zu einer Humangenetikerin. Und diesmal war es dann anders. Die Tests ergaben: Leonie ist an einer SEPN1-Myopathie erkrankt. Einer extrem seltenen Krankheit, die durch Veränderungen im SELENON-Gen verursacht wird. Diese Nachricht war für uns wie ein Schwert mit zwei Seiten: Zum Einen Erleichterung, darüber, dass wir endlich eine Erklärung bekommen - zum Anderen die Erkenntnis, dass diese Krankheit aktuell nicht heilbar ist.
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Seitdem hat sich viel verändert und wir können mit den vorhandenen, möglichen Therapien die Symptome für Leonie verbessern und sie damit so gut es geht für die Zukunft vorbereiten. Auf unserer Reise lernten wir andere Betroffene kennen und wir haben ein gemeinsames Ziel: Die weitere Erforschung von potenziellen Therapien zu ermöglichen.
Es gibt Hoffnung
Dr. Beggs vom Boston Children's Hospital ist einer der wenigen Ärzte weltweit, welcher aktiv an möglichen Therapieansätzen forscht. Sein Team, welches wir bereits kennenlernen durften, entwickelt und testet unterschiedliche Methoden, um den entscheidenden, medizinischen Fortschritt zur Behandlung von SEPN1 zu erzielen. Die Finanzierung der Forschung möchten wir aktiv unterstützen und sammeln daher Spendengelder, welche wir Dr. Beggs und seinem Team vollumfänglich zukommen lassen.
Wir geben die Hoffnung nicht auf, dass die Forschung eine Behandlungmöglichkeit für SEPN1 findet und Leonie in eine unbeschwerte Zukunft blicken darf.
Leonie's Mut für Morgen
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